Что нужно знать, если у ребенка обнаружили муковисцидоз — симптомы, причины, лечение болезни


До болезни и во времяОдной из самых распространенных наследственных патологий, поражающих дыхательную систему и железы внешней секреции, является кистозный фиброз, или муковисцидоз. При этом заболевании нарушается функция экзокринных систем, и они начинают вырабатывать густую слизь, постепенно заполняющую выводящие протоки. Помимо этого, железы внешней секреции нередко заражаются различными патогенами – гемофильной или синегнойной палочкой, золотистым стафилококком и другими. Со временем это приводит к тяжелым поражениям жизненно важных органов и, как результат, значительному сокращению жизни больного.

Муковисцидоз у детей чаще всего обнаруживается в раннем возрасте (обычно до 2 лет или даже внутриутробно) и лечению не поддается. Статистика этой болезни неутешительная: в основном пациенты не проживают дольше 24 лет. В мировой практике известно только два случая умерших после 35.

Причины

Причиной такой аномальной работы экзокринных желез является мутировавший ген CFTR (так называемый регулятор муковисцидоза), отвечающий за кодирование белка, принимающего участие в транспортировке ионов хлора через клеточную мембрану. Причем на данный момент известно порядка 2 тысяч его видоизменений.

Из-за увеличения густоты выделяемой железами субстанции выводящие протоки становятся шире и обрастают небольшими кистами (больше всего их в системах органов дыхания и пищеварения). Со временем в тканях экзокринных желез происходят дистрофические изменения, начинается фиброз, наблюдаются ранние склеротические признаки. Нередко происходит присоединение вторичной гнойной инфекции.

Муковисцидоз относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть дефект должен присутствовать у обоих родителей. Притом человек может не только болеть, но и являться носителем поврежденного гена. У последних никаких патологических изменений в организме не наблюдается.

О болезни муковисцидоз

Классификация

Существует несколько клинических форм муковисцидоза:

  • Мекониевая непроходимость. Возникает из-за нарушения синтеза поджелудочной железой фермента, расщепляющего белки и пептиды, что приводит к скоплению первых фекалий в кишечнике у новорожденного.
  • Легочная. Характеризуется изменением физико-химического состава мокроты, вследствие чего затрудняется ее отхождение. Эта форма сопровождается застоем вязкого секрета, вызывающим хронический воспалительный процесс.
  • Кишечная. В данном случае нарушается экзокринная функция органов пищеварения.
  • Смешанная. Самая распространенная форма муковисцидоза, включающая в себя как легочные, так и кишечные патологии.
  • Атипичная. Проявляется поражением отдельных экзокринных желез.

Симптомы

Для муковисцидоза характерен внушительный список симптомов. Все зависит не только от формы заболевания, но и уже произошедших деструктивных изменений во внутренних органах, возраста ребенка, наличия вторичных инфекций.

Мекониевая непроходимость

Самым показательным проявлением данной формы муковисцидоза является отсутствие выделения у новорожденного первых фекалий (мекония). В возрасте 2 — 3 дней у ребенка проявляются и другие признаки:

  • резкие перепады от беспокойного поведения к апатичному;
  • вздутие живота;
  • частые срыгивания с желчными выделениями, иногда рвота;
  • сухость и побледнение кожных покровов;
  • общее отравление организма.

Легочная форма

Поскольку легочная форма муковисцидоза в большей степени поражает дыхательную систему ребенка, в первую очередь она проявляется кашлем с густой мокротой, со временем усиливающимся. Также наблюдаются следующие симптомы:

  • постоянная одышка;
  • побледнение кожи;
  • небольшое снижение веса;
  • быстрая утомляемость;
  • аномальная форма грудины, пальцев.

Помимо этого, происходит постепенное заполнение бронхов густым секретом, что вызывает такие заболевания, как эмфизема и сжатие стенок легких в некоторых участках. В дальнейшем болезнь прогрессирует, сопровождаясь пневмонией, нередко в тяжелой степени, синуситами, новообразованиями в носовой полости.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза провоцирует течение гнилостных процессов в толстом и отдельных участках тонкого кишечника. У ребенка присутствуют и другие симптомы, в большинстве своем связанные с нарушениями в работе органов пищеварения:

  • вздутие живота;
  • частый обильный стул;
  • запоры, нередко сопровождающиеся ректальным пролапсом после дефекации;
  • пониженный тургор мышечных и кожных тканей;
  • увеличение печени;
  • плохой аппетит, быстрое вымывание витаминов из организма;
  • в некоторых случаях недержание кала.

Смешанная и атипичная формы

течение заболеванияПри смешанной форме муковисцидоза наблюдаются признаки поражения как дыхательной, так и пищеварительной систем. Ребенок регулярно болеет бронхитами, пневмонией. От постоянного кашля практически невозможно избавиться. Помимо этого, нередко присутствуют такие симптомы, как расстройство желудка, синдром раздраженного кишечника.

Если же у ребенка нарушена работа отдельных экзокринных желез (атипичная форма), болезнь в большинстве случаев никак не проявляется. При этом у многих детей печень увеличена в размерах, постепенно прогрессирует дистрофия ее клеток.

Особенности у грудничков

У грудных детей в зависимости от области поражения есть несколько особенностей проявления болезни:

  • кашель при легочной и смешанной формах нередко сопровождается гнойной мокротой;
  • если муковисцидоз затрагивает систему пищеварения, у ребенка может произойти заворот части кишечника вокруг самой себя (в основном патологии подвержен участок между началом толстой и низом тонкой кишки);
  • наблюдаются перенасыщение клеток жидкостью с одновременным снижением ее уровня в межклеточном пространстве (что сокращает его размеры) и падение осмотического давления плазмы, губительно сказывающееся на тканях организма.

Многие дети, больные муковисцидозом, сталкиваются с трудностями при приеме пищи и различными неприятными последствиями слишком медленной работы пищеварительной системы. Также заболевание сопровождается отставанием в росте и физическом развитии (в большинстве своем такое характерно для малышей до года). Все это не только оказывает крайне негативное влияние на здоровье ребенка, но и создает множество проблем психологического характера.

Диагностика

С помощью современных методов диагностики выявить заболевание можно еще внутриутробно на 8 — 12 неделе. Для этого делается анализ ДНК. Чтобы обнаружить его у уже родившегося ребенка, врачи в первую очередь проверяют наличие следующих признаков:

  • различных деструктивных процессов в легких или кишечнике, характерных для этой патологии;
  • случаев больных муковисцидозом родственников;
  • аномального состава пота.

Как проходит муковисцидоз у детейДиагностика нарушений, описанных в последнем пункте, проводится методом количественного ионофореза пилокарпина. Для этого при помощи малых электрических токов препарат, усиливающий потоотделение, вводится в кожный покров. Затем обращают особое внимание на уровень хлора и натрия в выделившемся секрете. Поскольку у подавляющего большинства людей эти значения примерно одинаковы, отклонение более чем на 10 ммоль/литр может указывать на неправильную работу экзокринных желез.

Анализ пота окончательно подтверждает или опровергает наличие заболевания. Для достоверности этот тест нередко проводится 2-3 раза, причем делают его ребенку старше 7 дней, поскольку у новорожденных, помимо муковисцидоза, положительный результат дают и множество других болезней.

У новорожденных малышей должны браться специальные комплексные анализы для выявления различных наследственных заболеваний. И на 4 день, а для недоношенных детей – на 7 делают забор крови, одним из исследований которой является тест на муковисцидоз. Если возникли какие-либо подозрения, назначается дополнительная диагностика: рентген бронхов и легких, бакпосев мокроты, бронхоскопия.

Лечение

Поскольку муковисцидоз лечению не поддается, все методы терапии направлены лишь на коррекцию негативных проявлений этой болезни в системах дыхания и пищеварения. Пациенты вынуждены бороться с ними до конца жизни.

Диета

Одним из важнейших элементов комплекса лечения при муковисцидозе является правильное питание. Норма потребляемых калорий больного должна быть на 15 — 20% выше аналогичной у здорового ребенка. При этом рекомендуется белковая диета с минимальным содержанием жиров, исключается грубая клетчатка. Пищу необходимо дополнительно подсаливать, особенно в летний период, и употреблять больше жидкости.

Другие обязательные компоненты питания:

  • витамин A – 5000 — 10000 ЕД в сутки;
  • витамин D – 400 — 800 ЕД;
  • витамины E и K – дозы подбираются в индивидуальном порядке;
  • нутриенты, препятствующие развитию воспалительного процесса.

Поскольку больные муковисцидозом дети склонны к таким заболеваниям, как цирроз печени и сахарный диабет, не следует злоупотреблять следующими продуктами:

  • жареными, копчеными блюдами, колбасами, маргарином и другими трансжирами;
  • пищей с высоким содержанием красителей и консервантов;
  • сладкими газированными напитками.

Питание должно быть 6-разовым – 3 раза плотно и столько же перекусов. Такого режима необходимо придерживаться даже детям, посещающим учебные заведения.

Поддерживающая терапия

При кишечной форме заболевания назначают такие препараты:

  • для стабилизации работы поджелудочной железы необходим постоянный прием липотропиков и пищеварительных ферментов («Мексаза», «Панкреатин», «Панзинорм»);
  • при деструктивных процессах в печени прописывают «Таурин», «Урсосан».

Лечение формы муковисцидоза, поражающей легкие и бронхи, сводится к действиям по улучшению отхождения мокроты:

  • муколитическим препаратам («Мукалтин», «Бромгексин»);
  • ингаляции («Пульмозим», «Ацетилцистеин», раствор хлорида натрия);
  • лечебной физкультуре;
  • вибрационной терапии;
  • при ОРВИ или пневмонии – курсу антибиотиков;
  • оксигенотерапии.

Лечение мекониевой непроходимости проводят с помощью клизмы или 5% раствора «Панкреатина» перорально. Если же это не помогло, необходимо хирургическое вмешательство.

Муковисцидоз вызывает тяжелые поражения внутренних органов и имеет довольно неблагоприятный прогноз, который ухудшается при возникновении симптомов у ребенка в возрасте до года. Но современная медицина не стоит на месте, поэтому смертность среди детей с данной патологией значительно снизилась. Теперь они могут даже посещать учебные заведения. И то, насколько успешно пройдет их адаптация в обществе, чаще всего зависит от родителей. Ведь малыши с этой болезнью особенно нуждаются в поддержке, заботе и любви.